Restrição alimentar e problemas de comportamento de crianças com Síndrome de Prader-Willi / Dietary restriction and behavioral problems of children with Prader Willi syndrome

A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética causada pela deleção de genes na região 15q11-13. Associa-se com deficiência intelectual e alterações neurocomportamentais de difícil manejo. O objetivo do estudo foi comparar os problemas de comportamento de dois grupos de crianças e adolescentes com SPW em função da possibilidade de acesso livre e de acesso restrito a alimentos no ambiente familiar. A amostra foi composta por 12 crianças e adolescentes com diagnóstico citogenético-molecular para SPW (seis em cada grupo) e suas respectivas mães. Das crianças e adolescentes foi registrado o peso corporal em Kg e junto às mães foi aplicado o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). Houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação a problemas de ansiedade e depressão, violação de regras e desafio e oposição. O grupo de acesso restrito ao alimento apresentou maior número de problemas comportamentais...

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a deletion of genes in region 15q11-13. It is associated with intellectual disability and unwieldy neurobehavioral alterations. The aim of the study was to compare behavior problems of two groups of children and adolescents with PWS considering the possibility of free or restricted access to food at home. The sample was composed of 12 children and adolescents with cytogenetic-molecular diagnosis of SPW (6 in each group) and their mothers. Children and adolescents had their body weight recorded and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 years old (CBCL/6-18) was answered by the mothers. The groups presented statistically significant differences related to problems of anxiety and depression, violation of rules and defiance and opposition. The group with restricted access to food presented more behavioral problems...

Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi / Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros.

OBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disorders.

Microarquitetura óssea de uma família portadora de osteogênese imperfeita, tipo I: análise comparativa entre as ferramentas oferecidas pela osteossonografia e osteossonometria -terceira geração falangeal e a densitometria óssea convencional / Bone microarchitecture of a family with osteogenesis imperfecta type I:comparative analysis of the parameters offered by osteosonography - third generation phalangeal and standard bone densitometry

Em cinco membros de uma família portadora de osteogênese imperfeita (OI), tipo I, com idades entre 8 e 58 anos foi realizada a análise da topologia óssea (microarquitetura e composição óssea) por meio da osteossonografia e osteossonometria – terceira geração falangeal, sendo comparada com os resultados da “densitometria óssea” convencional (Dexa-Lombar). Por meio da captação do registro elétrico do perfi l biofísico ósseo (PB) dos ossos endostal, trabecular e cortical na metáfise das falanges foram analisadas seis ferramentas, a saber: elasticidade, homogeneidade, estrutura óssea global, curvas de regressão específicas para a qualidade óssea e quantidade óssea e os cortes sonotomográficos. Os parâmetros que avaliam as propriedades mecânicas ósseas adicionaram importantes informações que facilitaram o entendimento da clínica dos portadores de OI. O estudo comparativo permitiu detectar graus variados de deterioração da matriz mesenquimal proteica óssea, colágeno ósseo, refinando, desde tenra idade e o diagnóstico da antiga doença denominada “doença dos ossos frágeis”. As ferramentas aplicadas adicionaram novas informações que facilitam a compreensão sobre os eventos de fratura. A fratura variou de 1 a 25 vezes, por paciente, ocorreu em todos os membros desde a infância e não guardou relação com a idade. O parâmetro UBPI que analisa a qualidade óssea registrou ampla dispersão em seus valores, oscilando de 0,34 a 0,83. O padrão do PB dos ossos endostal, trabecular e cortical é compatível com o padrão dos portadores de graves deteriorações na matriz mesenquimal proteica como deve ser observado na OI, condição impossível de ser definida quando avaliamos apenas a “densidade óssea” convencional. (...)

Five members of a family with osteogenesis imperfecta (OI) type I aged 8 to 58 years were submitted to complete analysis of bone topology(microarchitecture and bone composition) by third-generation phalangeal osteosonography and the results were compared to those obtained by standard bone densitometry. The following features were analyzed by the electrical recording of bone profile (BP) of endosteal, trabecular and cortical bone of the phalangeal metaphysis: elasticity, homogeneity, global bone structure, specific regression curves for ultrasound bone bone profi le index quality, bone quantity and sonotomographic sections. The parameters that evaluate the mechanical properties of bone added important information and facilitated the clinical understanding of subjects affected by OI. The comparative study permitted the detection of varying degrees of deterioration of the bone protein mesenchymal matrix and of bone collagen, with a refinement of the diagnosis of the disease long termed “brittle bone disease” from a tender age. The methods applied added new information that facilitated the understanding of fracture events. The fracture event ranged from 1 to 25 times per patient, occurred in all family members since childhood, and was not related to age. The UBPI parameter, which analyzes bone quality, showed a wide dispersal of values, ranging from 0.34 to 0.83. The BP pattern of endosteal, trabecular and cortical bone was compatible with the pattern of subjects with severe deterioration of the mesenchymal protein matrix, as observed in OI, a condition that is impossible to define when only bone “density” is evaluated. The six parameters offered by third-generation phalangeal osteosonography provided more encompassing information and satisfi ed the concepts of the New Bone Biology, as well as the more recent guidelines of the National Osteoporosis Foundation; 1999.

Aconselhamento genético: [revisão] / Genetic counseling: [review]

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.

OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Investigação das causas de atraso no neurodesenvolvimento: recursos e desafios / Investigation of neurodevelopment delay etiology: resources and challenges

Com o objetivo de verificar o alcance da investigação de causas do retardo no desenvolvimento neuromotor (RDNM), apresenta-se a experiência no atendimento em Pediatria, Neurologia Infantil e Genética Clínica, em nível terciário, de 73 crianças de 1 a 47 meses, do Programa de Estimulação da APAE de Batatais-SP, entre 1999 e 2001. Utilizando-se método transversal, prospectivo, inicialmente identificaram-se 6 grupos, segundo a semiologia clínica dominante - distúrbios motores, dismorfias, desnutrição, macrocefalia, microcefalia e unicamente atraso motor. Analisando-se a proporção com que os antecedentes e exames contribuíram para o diagnóstico, nos grupos "distúrbios motores" e "macrocefalia" destacaram-se os exames de imagem; nos demais grupos, o exame físico na criança e antecedentes maternos. As causas do RDNM foram detectadas em 48 crianças (66 por cento), sendo de origem ambiental 38,4 por cento e genética 24,6 por cento. Ressalta-se a relevância da avaliação especializada e necessidade de fluxo adequado de informações na rede de saúde.

A further case of a Prader-Willi syndrome phenotype in a patient with Angelman syndrome molecular defect

Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are distinct human neurogenetic disorders; however, a clinical overlap between AS and PWS has been identified. We report on a further case of a patient showing the PWS phenotype with the AS molecular defect. Despite the PWS phenotype, the DNA methylation analysis of SNRPN revealed an AS pattern. Cytogenetic and FISH analysis showed normal chromosomes 15 and microsatellite analysis showed heterozygous loci inside and outside the 15q11-13 region. The presence of these atypical cases could be more frequent than previously expected and we reinforce that the DNA methylation analysis is important for the correct diagnosis of severe mental deficiency, congenital hypotonia and obesity

Distinct nonrandom patterns of chromosomal deletions in giant-cell lesions of bone

Cytogenetic analyses were performed on a bone giant cell reparative granuloma (GCRG) and on three bone giant cell tumors (GCT). The present GCRG case is the second to be described cytogenetically. A modal chromosome number of 46 was observed in all samples. Clonal chromosome abnormalities were detected in all cases. The numerical alterations most frequently observed involved the loss of chromosomes 17 and 18. Among the structural anomalies observed, there was preferential involvement of chromosomes 6 and 10. Three GCT cases presented del(10)(p13) and two cases presented del(6)(q25) (1 GCRG and 1 GCT). These breakpoints mapped on 10p and 6q may harbour genes of importance in the development of bone giant cell tumors

Sotos syndrome (cerebral gigantism): analysis of 8 cases

Sotos syndrome or cerebral gigantism is characterized by macrocephaly, overgrowth, mental retardation and central nervous system abnormalities. Congenital heart defects may be present. We report 8 patients with this syndrome and relate their clinical features, neuroimaging and echocardiographic findings

The crhomosomal constitution of spermatozoa from eight normal, healthy brazilian men

Apresenta-se a análise citogenética de cromossomos de espermatozóides de oito homens brasileiros normais, utilizando-se a técnica de fertilizaçäo heteróloga homem-hamster. Os resultados obtidos säo semelhantes aos descritos em outros laboratórios que dominam esta técnica. Obteve-se freqüência de 5,4 por cento (variaçäo de 1.0-13.5 por cento) de aberraçöes cromossômicas, sendo 1.4 por cento de aberraçöes estruturais (variaçäo de 0.0-3.3 por cento), freqüência de hiper-haploidia de 2.0 por cento (variaçäo entre 0.0-5.1 por cento) e freqüência de hipo-haploidia de 5.6 por cento (variaçäo de 0.0-11.3 por cento). A diferença entre as proporçöes de espermatozóides X (54.1 por cento) e Y (45.9 por cento) foi significativa, ao nível de 5 por cento.

Avaliaçäo de famílias submetidas ao diagnóstico pré-natal citogenético / Evaluation of families submitted to cytogenetic prenatal diagnosis

OBJETIVOS: avaliar a aceitaçäo dos métodos de diagnóstico pré-natal citogenético utilizados e determinar o envolvimento emocional dos pais com a gestaçäo e a intençäo dos mesmos de interromper ou näo a gravidez, caso o diagnóstico pré-natal citogenético (DPC) detectasse alguma anomalia cromossômica fetal. CASUíSTICA E METODOLOGIA: estudamos 44 gestantes que se submeteram ao DPC através de questionários auto-administrados. RESULTADOS: somente um caso de alto risco fez parte deste estudo (translocaçäo paterna balanceada). Foi detectado um caso de síndrome de Down e esta gestaçäo foi intencionalmente interrompida. O planejamento da gestaçäo foi observado, principalmente, nos pais que já tinham tido um filho afetado. Nossa amostra foi constituída quase totalmente por católicos e observamos a intençäo de induzir aborto, caso o diagnóstico pré-natal citogenético detectasse alguma anomalia cromossômica fetal na grande maioria dos participantes. CONCLUSõES: a aceitaçäo dos métodos de DPC utilizados foi unânime, demonstrada inclusive pela intençäo de repetir o procedimento, caso engravidassem novamente. O envolvimento emocional com a gestaçäo foi observado na maioria das gestantes, assim como a intençäo de interromper a gestaçäo, caso o DPC detectasse alguma anomalia cromossômica fetal, nos permitindo sugerir um apoio psicológico e, ainda, uma revisäo nas leis brasileiras sobre o aborto, nos casos em que o dignóstico pré-natal detecte anomalias físicas ou mentais nos fetos estudados.

Estudo clínico e citogenético em homens estéreis / Clinical and cytogenetics studies in sterile men

OBJETIVOS: O objetivo foi investigar os aspectos etiológicos da esterilidade e/ou infertilidade masculina humana. CASUISTICA E MÉTODOS: Foram avaliados clínica, histopatológica e citogeneticamente 20 indivíduos estéreis que apresentavam hipótese diagnóstica de alteraçäo testicular. O estudo citogenético foi realizado em células somáticas (cultura de linfócitos) e em células germinativas (foram estudados os cromossomos meióticos a partir da biópsia testicular). RESULTADOS: As patologias genéticas foram detectadas em 35 por cento e as näo genéticas (ambientais) em 15 por cento dos pacientes, sendo que em 50 por cento da amostra näo foi possível a elucidaçäo da causa da alteraçäo da fertilidade através da metodologia utilizada. Entre os 7 casos de patologias genéticas, três corresponderam a doença monogênica que altera o pareamento cromossômico meiótico (dissinapse), três pacientes apresentaram a doença monogênica da aplasia de células germinativas e uma paciente apresentou uma aberraçäo cromossômica clássica (mosaico 46,XY/47,XY,+mar). Na etiologia ambiental ficou evidenciada a importância dos fatores infecciosos. CONCLUSöES: Este estudo mostra a importância do estudo clínico, histopatológico e genético na elucidaçäo da etiologia da esterilidade e/ou infertilidade masculina, antes do paciente ser submetido as técnicas de reproduçäo assistida.

Fragile X syndrome: clinical and cytogenetic studies

Three families with the fragile X syndrome were studied with the aim to establish the most frequent clinical signs in the affected individual and heterozygous women. The clinical evaluation, IQ level measurements and cytogenetic studies were performed in 40 subjects, 20 males and 20 females. The fragile X diagnosis was confirmed in all the male individuals with mental retardation. In the postpubertal subjects the most frequent clinical signs were inner canthal distance < 3.5 cm, macro-orchidism, long and narrow face and high arched palate while in the prepubertal subjects the behavioral characteristics as hyperactivity and poor eye contact were the most frequent and were observed in all patients. Twenty six percent of the heterozygous women presented with mental retardation and showed clinical signs rather than behavioral ones. All male individual with mental retardation were observed as having fragile X [fra(X)] in lymphocytes culture. Sixty three percent of women showed fra(X). There was a positive correlation between the frequency of fra(X) and the clinical characteristics. We emphasize the importance of the clinical evaluation in the study of familial mental retardation and in the secreening of isolated cases with suspect of having the fragile X Syndrome.

Diagnóstico pré-natal de gêmeos unidos / Prenatal diagnosis of conjoined twins

Descrevemos um casos de gêmeos unidos (cephalothoracopagus) diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os achados ultra-sonográficos foram confirmados na autopsia. Indicaçoes da ultra-sonografia sao analisadas, como também alguns acahdos ultra-sonográficos nao específicos. Enfatizamos a importância do diagnóstico precoce das anomalias fetais e prudência no acompanhamento destas gestaçoes.

Aconselhamento genético: avaliaçäo dos resultados através do seguimento tardio das famílias / Genetic counseling: evaluation of the results through of late follow-up of families

Neste trabalho tivemos como objetivo mais geral a avaliaçäo do impacto do processo de Aconselhamento Genético nas famílias atendidas no Ambulatório de Genética do HC-FMRP, USP. Foram estudadas 128 famílias, sendo 113 em que foram avaliados os pais e 15 em foram avaliados os propósitos em idade fertil. O método utilizado foi o de entrevista ambulatorial através de formulário constituído por 48 perguntas. As crianças nascidas nestas famílias após AG foram avaliadas clinicamente. Chegamos as seguintes conclusöes: a) a maioria de nossa amostra näo apresentava motivaçäo espontânea para AG. b) a estratificaçäo social de nossa amostra apresenta concentraçäo nos estratos mais baixos. c) a motivaçäo espontânea para AG é maior nos estratos sociais mais elevados. d) 51,3% dos pais entenderam o risco de repetiçäo da doença genética; 22,5% entenderam o risco, a causa da doença e o tratamento disponível; e 48,7% näo entenderam nem o risco. e) os casais quando entrevistados juntos apresentam um melhor desempenho quanto ao entendimento do AG. f) somente 34,9% das pessoas em grau adequado de entendimento sabem a percentagem correta do risco de repetiçäo. g) há uma diminuiçäo com o tempo do que consideramos grau de entendimento do AG. h) a maioria dos pais explicam a causa da doença com fundamento científico (51,3%), 36,2% näo sabem explicar; 10,7% explicam com fundamentos religiossos ou de cultura popular; e 0,5% simplesmente contestam a medicina científica. i) há grande número de pessoas que decidem evitar filhos (64,4%), mesmo em baixo risco (52,9%). j) a religiäo näo tem influência nas decisöes reprodutivas que as pessoas tomam. k) o método anticoncepcional mais usado é a pílula anticoncepcional, seguida pela laqueadura tubária. 1) há diferenças estatisticamente significantes quanto a aceitaçäo do aborto terapêutico nas pessoas em alto risco, quando comparados as pessoas em baixo risco;...